Тпт днк что это

Неинвазивные пренатальные тесты: новые возможности дородовой диагностики

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

Важно помнить об ограничениях теста:

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

Источник

Укорочения костей носа у плода

Консультация

Здравствуйте, по УЗИ в 20 недель в заключении укорочение костей носа 5.0 мм тпт 3.8 мм. Первый скрининг в 12 недель норма, второй не назначили. Что это значит? Какие до обследования пройти? Ещё плацента очень низко. Нормально ли это?

Ответы врачей

Длина носовой кости в 20 недель беременности в норме от 5,2 мм, но на данный момент по многим данным нормой считается длина от 5,0 мм. В вашем случае это может быть индивидуальная особенность, погрешность в измерениях и т. д., поэтому для оценки риска хромосомных аномалий измеряется ТПТ. ТПТ- толщина преназальных тканей и для исключения риска хромосомных аномалий оценивается отношение ТПТ к длине носовой кости: ТПТ/ ДНК. В норме до 26 недель беременности это отношение должно быть меньше 0,8, если этот показатель выше, то есть риск хромосомных аномалий. В вашем случае этот показатель равен 0,69. Поэтому с учетом всех вышеперечисленных факторов, а также нормальных результатов УЗИ в 12 недель я не вижу причин для беспокойства. Необходимое обследование, положенное по срокам, назначит врач.
Низкая плацентация в 20 недель беременности- это очень частое явление, плацента скорее всего поднимется, выполняйте все рекомендации врача, это поможет избежать возможных осложнений.

Нам важно знать ваше мнение. Оставьте отзыв о нашем сервисе

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Всё про неинвазивный пренатальный тест ( НИПТ )

Статья опубликована: 2018-04-02

Рейтинг: 5 из 5

Многие задаются вопросом: НИПТ-тест – что это такое? Данная аббревиатура расшифровывается как неинвазивный пренатальный тест. Это – современная высокотехнологичная методика определения состояния плода с целью выявления возможных патологий. В его основе лежит исследование молекул ДНК, которое позволяет выявить хромосомные отклонения у ребенка, находящегося в утробе.

Данная методика является сравнительно новой, по эффективности и точности результата она превосходит все остальные виды неинвазивной диагностики. Если традиционный скрининг проводится с 12 недели беременности, то если вы решите сделать НИПТ-тест, то он позволяет получить достоверный результат, начиная с 9-ой недели.

Инновационная технология предполагает анализ элементов внеклеточной ДНК ребенка, которая находится в крови беременной женщины и может составлять до 10% общего объема ДНК. В лабораторных условиях Москвы выделяется внеклеточная ДНК, которая содержит большой объем ценной информации.

Выделенные фрагменты исследуют путем секвенирования. Полученная информация обрабатывается по специальному алгоритму, что в итоге дает максимально точный результат относительно наличия у плода распространенных генетических отклонений.

В процессе тестирования возможно выявление микроделеционных синдромов, которые не зависят от возраста женщины и трудно диагностируются другими способами. Это – одно из преимуществ методики НИПТ.

Всё про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Поскольку данный вид исследований практикуется недавно, многих интересует, где делают НИПТ тест. Проведение такого анализа возможно только в условиях сертифицированной лаборатории, которая располагает специальным оборудованием, реактивами и имеет штат высококлассных специалистов в данной сфере.

Все эти ресурсы и возможности есть в молекулярно-генетическом Центре «ДТЛ», где и можно пройти безопасное, информативное и высокоточное обследование.

Сама процедура тестирования заключается в следующем:

В случае если беременность является результатом экстракорпорального оплодотворения, женщина перенесла пересадку костного мозга или имеет многоплодную беременность, необходима дополнительная консультация врача. Получить ее в нашем Центре можно бесплатно, позвонив по указанным телефонам или заказав обратный звонок.

Что показывает НИПТ тест

Специалисты рекомендуют данный вид исследований в следующих случаях:

После расшифровки результатов НИПТ-тест показывает наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также заболевания – гемохроматоз, муковисцидоз, другие аномалии, в том числе половых хромосом.

Где делают НИПТ тест в Москве

Молекулярно генетический Центр «ДТЛ» предлагаем вам пройти современное обследование на выявление различных патологий и состояний плода. Диагностика проводится опытными генетиками с применением инновационных технологий, что обеспечивает высокую точность и достоверность результата.

После тестирования выдается официальное заключение на фирменном бланке. Для получения детальной информации в Москве – обращайтесь к нашим консультантам.

Источник

Ультразвуковая биометрия плода при физиологически развивающейся беременности (нормативы и сравнительная точность)

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Введение

Точное знание срока беременности имеет важное значение для оценки характера развития плода, диагностики некоторых врожденных пороков, выбора оптимального срока прерывания беременности и установления даты выдачи дородового отпуска (особенно у женщин с нерегулярным менструальным циклом), а также для проведения научных исследований. Определение массы и роста плода имеет важное значение в профилактике недонашивания, перенашивания беременности, выборе оптимального способа родоразрешения при наличии крупного плода, диагностике его гипотрофии и аномалий развития.

В настоящей работе впервые приводятся данные статистики, полученной у обследуемой группы женщин, срок беременности у которых верифицировался на основании данных экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). При этом полученные результаты сравниваются с данными, рассчитанными по уравнениям наиболее известных зарубежных авторов, которые используются в большинстве ультразвуковых аппаратов.

Материалы и методы

Масса детей при рождении колебалась от 2253 до 4900 г, составляя в среднем 3530±512 г. Рост детей вырьировал от 46 до 58 см и составил в среднем 51,6±1,4 см. Состояние детей с массой менее 3000 г было расценено как нормальное, в связи с чем констатировано наличие здорового маловесного плода.

При проведении фетометрии измеряли копчико-теменной размер эмбриона (в I триместре), бипариетальный размер и лобно-затылочный размер головки плода, средний диаметр живота (Ж), длину бедренной (ДБ), большой берцовой (Бб) и плечевой кости (ДП), длину стопы (Ст), средний диаметр сердца плода (С), межполушарный размер мозжечка (МРМ), средний размер головки плода (Г). Копчико-теменной размер эмбриона измеряли при продольном его сканировании от теменной кости до копчика при согнутом положении головки эмбриона (рис. 1).

Рис. 1. Схема измерения копчико-теменного размера эмбриона.

Бипариетальный размер измеряли при визуализации М-эхо на уровне III желудочка мозга, на одинаковом расстоянии от теменных костей, при получении изображения полости прозрачной перегородки и четверохолмия. Измерение производили от наружного до внутреннего контура теменных костей. Определение лобно-затылочного размера осуществляли между наиболее удаленными точками наружных контуров лобной и затылочной костей черепа плода.

Средний размер головки плода рассчитывали как среднее арифметическое бипариетального и лобно-затылочного размера (рис. 2).

Рис. 2. Схема измерения бипариетального и лобно-затылочного размера.

Рис. 3. Схема измерения сердца плода.

Средний диаметр живота вычисляли как среднее арифметическое между поперечным и переднезадним его диаметрами (рис. 4). Измерения осуществляли на уровне пупочной вены.

Рис. 4. Схема измерения живота плода.

МРМ определяли при горизонтальном сканировании головы плода на уровне чет вертого желудочка мозга по максимальному расстоянию между крайнелатеральными границами противоположных его полушарий (рис. 5). При недостаточно четкой визуализации всего мозжечка измеряли его полусферу. Ее определяли как расстояние между крайнелатеральной поверхностью полушария и серединой червя мозжечка. Затем полученную величину удваивали. В тех случаях, когда латеральная поверхность мозжечка четко не определялась, его измерение производили от медиальной поверхности эхонегативного субарахноидального пространства латеральных отделов задней черепной ямки.

Рис. 5. Схема измерения межполушарного размера мозжечка.

За длину бедренной, большой берцовой и плечевой костей принимали кальцифицированную часть их диафизов (рис. 6а, б). Длину стопы определяли как расстояние между дистальной фалангой большого пальца и пяточной костью.

Рис. 6. Схема измерения длины бедренной (а) и плечевой (б) костей плода.

Результаты исследования

В данной работе приводятся нормативные таблицы для определения соответствия отдельных параметров биометрии плода гестационному сроку (табл. 1-11). При этом анализ данных фетометрии в I триместре (табл. 12) показал, что полученное нами уравнение для определения срока беременности дает несколько лучшие результаты. Так, средняя ошибка, по нашим данным, составила 2,2 дня, в то время как согласно другим авторам она варьировала от 3,2 до 4,2 дней.

В настоящее время мы не встретили сообщений, указывающих на возможность ультразвукового определения роста плода во II триместре беременности. Представленные нами данные говорят о возможности с достаточно высокой точностью устанавливать рост плода в эти сроки беременности. Использование предложенной нами компьютерной фетометрии показало, что средняя ошибка в определении роста плода оказалась небольшой и составила 0,76±0,84 см (2,9% его роста). Незначительная ошибка в определении роста плода, не превышающая 1 см, констатирована в 81,3% наблюдений.

Важно отметить, что при расчете прогнозируемой массы плода по уравнениям и таблицам указанных выше авторов расчет не всегда был возможен (в частности, это наблюдалось при крупных плодах или выраженной асимметрии в размерах живота и головы или живота и бедра).

Сведений о возможности определения роста плода мы не встретили ни у одного из указанных исследователей. В наших наблюдениях средняя ошибка в определении роста плода оказалась равной 1,5±1,2 см и составила 3,1% от его роста. Причем в 80,2% случаев ошибка в вычислении роста не превышала 2 см (табл. 15).

Обсуждение

Анализ полученных данных свидетельствует о достаточно высокой точности предложенной нами компьютерной фетометрии для установления гестационного срока на протяжении всей беременности, а также массы и роста плода во II и III триместрах беременности по сравнению с программами других авторов, которые в настоящее время широко используются в современной ультразвуковой аппаратуре.

Полученные данные при вычислении массы плода во II триместре показали, что точность ее определения в наших наблюдениях оказалась более чем в 2 раза выше, чем при использовании критериев, предложенных J. Hobbins.

В III триместре средняя ошибка в определении срока беременности по нашим данным оказалась в 2 раза меньше, чем у F.P.Hadlock, у которого имел место наилучший результат среди остальных авторов. Среднеквадратичное отклонение в наших наблюдениях также оказалось значительно ниже, чем у других авторов, что указывает на большую надежность получаемых результатов.

В III триместре беременности средняя ошибка определения массы плода при рождении оказалась в 1,6 раза меньше, чем у J.C. Birnholz, в 1,75 раза меньше, чем у F.P. Hadlock, и в 2,5 раза меньше, чем у S. Campbell.

К важным преимуществам компьютерной фетометрии следует также отнести отсутствие больших отклонений расчетных показателей от фактических их значений. Так, величина ошибки при определении срока беременности, превышающая 10 дней при использовании компьютерной фетометрии, встретилась в 3,6 раза реже, чем при применении уравнений F.P. Hadlock, в 4,1 раза меньше, чем по J.C. Hobbins, в 5 раз меньше, чем по M. Hansmann, и в 5,4 раза меньше, чем по S. Campbell. Значительная ошибка при определении массы плода, превышающая 400 г, в наших наблюдениях встречалась в 4 раза реже, чем при использовании критериев J.C. Birnholz, в 5,3 раза реже, чем по F.P. Hadlock, в 5,7 раза реже, чем по J.C. Hobbins и M.J. Shepard и в 8,8 раза реже, чем по S. Campbell (см. табл. 13). Довольно точные результаты, на наш взгляд, получены также при определении роста плода (см. табл. 15).

Таким образом, представленные данные свидетельствуют, что ультразвуковая компьютерная фетометрия представляет ценный метод, использование которого позволяет с достаточно высокой точностью установить срок, массу и рост плода на протяжении всей беременности, что имеет важное значение для практической медицины.

Литература

УЗИ сканер HS50

Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.

Источник