Типирование hla dq2 dq8 при целиакии что это такое
Типирование hla dq2 dq8 при целиакии что это такое
Генетическая диагностика целиакии.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.
С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.
Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.
Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии
Описание
Целикия (глютеновая энтеропатия) — является системным аутоиммунным заболеванием, проявляющимся глютен-зависимой симптоматикой, антителами к тканевой трансглутаминазе 2 типа ТТГ2 и энтеропатией.
Целиакия является классическим аутоиммунным заболеванием, поскольку характеризуется тканевым иммунным воспалением, возникает у лиц с определённым набором генов системы HLA и часто сочетается с другими аутоиммунными расстройствами. Целиакия развивается у тех людей, у которых в геноме имеются определенные аллели генов иммунного ответа — HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей. Для развития целиакии необходим ряд дополнительных факторов.
Инициирующей причиной целиакии является поступление с пищей ряда белков злаковых культур, так называемых проламинов, которые богаты пролином. Обычно все белки злаковых обобщаются под названием «глиадин», хотя термином глиадин обозначается только белок пшеницы. Неспособность ферментов желудочно-кишечного тракта человека к перевариванию белка злаковых приводит к образованию глиадиновых пептидов. Тканевая трансглутаминаза дезамидирует пептиды глиадина с образованием отрицательно заряженных дезамидированных пептидов, которые презентируются в иммунной системе с развитием выраженного иммунного воспаления в стенке кишки. Развивается иммунный ответ против глиадина, его дезамидированных фрагментов (пептидов), тканевой транглутаминазы, а также ряда белков соединительной ткани, входящих в состав эндомизия и ретикулина. Проявлением аутоиммунной реакции является разрушение слизистой тонкого кишечника и нарушения всасывания питательных веществ. Кроме того, часто отмечаются внекишечные проявления целиакии, часть из которых представляет другие аутоиммунные заболевания.
В развитии целиакии большую роль играет наследственный фактор. Так, целиакия развивается исключительно у лиц, у которых в геноме имеются определённые аллели генов иммунного ответа — HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Именно молекулы HLA-DQ2 и HLA-DQ8 обладают высоким родством к пептидам глиадина и презентируют их в комплексе с тканевой трансглутаминазой иммунным клеткам.
Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у малой части носителей. Только у небольшого числа лиц, имеющих HLA-DQ2 и HLA-DQ8 в геноме (менее 3%) развивается целиакия, таким образом, выявление генов, предрасполагающих к целиакии, используется для исключения заболевания (прежде всего у родственников), но не для его подтверждения.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии в Кургане
Типирование HLA DQ2/DQ8 при подозрении на развитие целиакии.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии?
Подробное описание исследования
Глютен — это сложная смесь сотен родственных, но различных белков, в основном глиадина и глютенина, который содержится в пшенице. Он термостабилен, обладает связывающей способностью, обычно используется в качестве добавки к обработанным пищевым продуктам для улучшения текстуры, удержания влаги и аромата.
Исходя из этого непереносимость глютена чаще встречается в Европе, Южной и Северной Америке, Австралии, Юго-Западной Азии и Северной Африке и менее распространена на Дальнем Востоке. Это подтверждается недавним масштабным популяционным исследованием. Распространённость составляет примерно 1% от общей популяции, с вариациями из-за высокого уровня скрытых и атипичных форм болезни. По оценкам экспертов 0,4% населения в мире страдают целиакией, в большинстве случаев она выявляется у детей в возрасте 6 лет.
Глютен содержит пептидные последовательности белков, которые обладают высокой устойчивостью к ферментному перевариванию в желудке, поджелудочной железе и кишечнике, то есть расщепления и переваривание этих белков не происходит в желудочно-кишечном тракте. Последовательности белков, входящие в состав глютена, способны вызвать аутоиммунные реакции и активировать Т-клеточный ответ, а также вызвать запуск такой болезни, как целиакия. Сложность в том, что различные последовательности из α, γ и ω-глиадинов, а также из глютенинов способны активировать механизм развития целиакии.
Из всех пептидов, которые, как известно, стимулируют Т-клеточный ответ при глютеновой болезни, конкретный пациент может реагировать только на несколько.
Поскольку глютеновая болезнь является результатом как экологических, так и генетических факторов, распространение ее в мире определяется потреблением глютена и в основном генами лейкоцитарных антигенов человека (HLA) класса II в определенных сочетаниях (HLA-DQ2, HLA-DQ8). Именно эти гены обеспечивают презентацию глютеновых белков HLA-DQ2 и HLA-DQ8 дендритным клеткам для CD4+ клеток и дальнейшей активации иммунного ответа и запуска аутоиммунного заболевания.
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии в Москве
Типирование HLA DQ2/DQ8 при подозрении на развитие целиакии.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии?
Подробное описание исследования
Глютен — это сложная смесь сотен родственных, но различных белков, в основном глиадина и глютенина, который содержится в пшенице. Он термостабилен, обладает связывающей способностью, обычно используется в качестве добавки к обработанным пищевым продуктам для улучшения текстуры, удержания влаги и аромата.
Исходя из этого непереносимость глютена чаще встречается в Европе, Южной и Северной Америке, Австралии, Юго-Западной Азии и Северной Африке и менее распространена на Дальнем Востоке. Это подтверждается недавним масштабным популяционным исследованием. Распространённость составляет примерно 1% от общей популяции, с вариациями из-за высокого уровня скрытых и атипичных форм болезни. По оценкам экспертов 0,4% населения в мире страдают целиакией, в большинстве случаев она выявляется у детей в возрасте 6 лет.
Глютен содержит пептидные последовательности белков, которые обладают высокой устойчивостью к ферментному перевариванию в желудке, поджелудочной железе и кишечнике, то есть расщепления и переваривание этих белков не происходит в желудочно-кишечном тракте. Последовательности белков, входящие в состав глютена, способны вызвать аутоиммунные реакции и активировать Т-клеточный ответ, а также вызвать запуск такой болезни, как целиакия. Сложность в том, что различные последовательности из α, γ и ω-глиадинов, а также из глютенинов способны активировать механизм развития целиакии.
Из всех пептидов, которые, как известно, стимулируют Т-клеточный ответ при глютеновой болезни, конкретный пациент может реагировать только на несколько.
Поскольку глютеновая болезнь является результатом как экологических, так и генетических факторов, распространение ее в мире определяется потреблением глютена и в основном генами лейкоцитарных антигенов человека (HLA) класса II в определенных сочетаниях (HLA-DQ2, HLA-DQ8). Именно эти гены обеспечивают презентацию глютеновых белков HLA-DQ2 и HLA-DQ8 дендритным клеткам для CD4+ клеток и дальнейшей активации иммунного ответа и запуска аутоиммунного заболевания.
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии в Одинцово
Типирование HLA DQ2/DQ8 при подозрении на развитие целиакии.
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии?
Подробное описание исследования
Глютен — это сложная смесь сотен родственных, но различных белков, в основном глиадина и глютенина, который содержится в пшенице. Он термостабилен, обладает связывающей способностью, обычно используется в качестве добавки к обработанным пищевым продуктам для улучшения текстуры, удержания влаги и аромата.
Исходя из этого непереносимость глютена чаще встречается в Европе, Южной и Северной Америке, Австралии, Юго-Западной Азии и Северной Африке и менее распространена на Дальнем Востоке. Это подтверждается недавним масштабным популяционным исследованием. Распространённость составляет примерно 1% от общей популяции, с вариациями из-за высокого уровня скрытых и атипичных форм болезни. По оценкам экспертов 0,4% населения в мире страдают целиакией, в большинстве случаев она выявляется у детей в возрасте 6 лет.
Глютен содержит пептидные последовательности белков, которые обладают высокой устойчивостью к ферментному перевариванию в желудке, поджелудочной железе и кишечнике, то есть расщепления и переваривание этих белков не происходит в желудочно-кишечном тракте. Последовательности белков, входящие в состав глютена, способны вызвать аутоиммунные реакции и активировать Т-клеточный ответ, а также вызвать запуск такой болезни, как целиакия. Сложность в том, что различные последовательности из α, γ и ω-глиадинов, а также из глютенинов способны активировать механизм развития целиакии.
Из всех пептидов, которые, как известно, стимулируют Т-клеточный ответ при глютеновой болезни, конкретный пациент может реагировать только на несколько.
Поскольку глютеновая болезнь является результатом как экологических, так и генетических факторов, распространение ее в мире определяется потреблением глютена и в основном генами лейкоцитарных антигенов человека (HLA) класса II в определенных сочетаниях (HLA-DQ2, HLA-DQ8). Именно эти гены обеспечивают презентацию глютеновых белков HLA-DQ2 и HLA-DQ8 дендритным клеткам для CD4+ клеток и дальнейшей активации иммунного ответа и запуска аутоиммунного заболевания.