что нельзя есть перед генетической двойкой

Скрининг на выявление врожденных заболеваний плода при беременности

Скрининг при беременности — это целый комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще не рожденного малыша. Скрининг позволяет выявить многие врожденные и физические характеристики. Как и когда проводится скрининг при беременности

Что собой представляет скрининг при беременности и зачем он проводится

Скрининг при беременности — это комплекс обследований, в который входят УЗИ и биохимический анализ венозной крови на гормоны. Как правило, скрининг проводят трижды — в первом, втором и третьем триместре.

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы. Если при обследовании врач замечает отклонения, беременность контролируется особенно тщательно, что дает возможность предупредить развитие осложнений или преждевременные роды. Если же обнаруженные патологии окажутся слишком тяжелыми и несовместимыми с жизнью, врач направит пациентку на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Скрининг при беременности безвреден как для мамы, так и для малыша. Это довольно точное исследование, хотя следует четко понимать, что оно не дает стопроцентной гарантии. Точность скрининга зависит от многих факторов — профессионализма исследователей, соблюдения женщиной правил подготовки к обследованию и других факторов.

Первый скрининг при беременности

Первый скрининг при беременности проводят между и неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее — до недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Исследование включает в себя два медицинских теста — УЗИ и анализ крови.

При помощи УЗИ врач определяет точный срок беременности, оценивает телосложение ребенка, его размеры (окружность головы, длину конечностей, рост), работу сердечной мышцы, симметричность головного мозга, объем околоплодных вод, структуру и размер плаценты, а также состояние и тонус матки. Для каждого из этих параметров есть показатели нормы, с которыми врач и будет сравнивать полученные результаты. Для беременности эти нормы составляют:

Длина кости носа — 2–4,2 мм. Слишком маленькая кость носа может говорить о патологии или же просто о том, что нос у малыша будет курносым. ЧСС (частота сердечных сокращений) — 140–160 ударов в минуту. Небольшое (до 40 ударов в минуту) отклонение в ту или иную сторону считается вариантом нормы.

Размер хориона, амниона и желточного мешка. Хорион — это внешняя оболочка плода, которая со временем станет плацентой. Если он расположен на нижней стенке матки, говорят о предлежании хориона. Это потенциально опасная ситуация, чреватая выкидышем, и в этом случае беременной рекомендован постельный режим.

Амнион — внутренняя оболочка, которая удерживает околоплодные воды. Нормальный объем околоплодных вод на сроке 11–13 недель — 50–100 мл.

Желточный мешок — это зародышевый орган, который в первые недели жизни плода выполняет роль некоторых внутренних органов, которые будут сформированы позже. К сроку первого скрининга желточный мешок должен практически исчезнуть (тогда в бланке обследования будет указано «не визуализируется»). Если же размер его составляет около 6 мм, то, возможно, у плода присутствуют определенные патологии.

Шейка матки. В норме ее длина к моменту первого скрининга составляет 35–40 мм. Более короткая шейка матки означает риск преждевременных родов.

УЗИ проводят двумя способами — трансабдоминальным, при котором датчик располагается на животе, и трансвагинальным, при котором он вводится во влагалище. Трансвагинальное УЗИ дает более полную и точную информацию, но его обычно проводят только в первом триместре. Этот метод, как правило, используют при обследовании женщин с лишним весом, поскольку жировая прослойка в области живота не позволяет в деталях рассмотреть плод и матку.

К УЗИ необходимо соответствующим образом подготовиться. Перед трансабдоминальным УЗИ советуют выпить примерно литр воды, чтобы на момент обследования мочевой пузырь был заполнен — тогда матка немного сместится в сторону живота и картинка будет четче. При трансвагинальном УЗИ степень наполненности мочевого пузыря не имеет никакого значения, однако перед обследованием лучше зайти в туалет — так будет комфортнее. Перед исследованием нужно принять душ или освежиться при помощи влажных салфеток. Скопление газов способно исказить результаты УЗИ, каким бы методом оно ни проводилось. Поэтому будущим мамам, страдающим от метеоризма, советуют за день до обследования принимать средства от метеоризма и не есть ничего газообразующего.

Анализ крови

Чтобы анализ крови дал максимально точные сведения, его нужно сдавать на голодный желудок, как минимум через 8 часов после последнего приема пищи. За 2–3 дня до анализа следует воздерживаться от жареной, жирной, острой, копченой пищи, шоколада, орехов, морепродуктов. Рекомендуется также не вступать в половые контакты. Все это не столь значительно, однако может тем или иным образом повлиять на результат.

Второй скрининг при беременности

Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–20 недель. Как и первый, он состоит их тех же двух этапов — УЗИ и анализа крови.

На этот раз врач определяет не только размеры, но и положение плода и его костную структуру, состояние внутренних органов и место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод. Вот приблизительные основные показатели нормы для срока 16–20 недель:

ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) — 73–230 мм. Маловодие может негативно повлиять на состояние костной структуры ребенка и развитие его нервной системы.

Локализация плаценты. Некоторый риск есть лишь при расположении плаценты на передней стенке матки — при такой локализации возможно отслоение плаценты.

Пуповина. Один из важнейших параметров — место прикрепления пуповины. Краевое, расщепленное или оболочечное прикрепление чревато гипоксией плода и трудностями во время родов, нередко оно становится показанием для кесарева сечения. Пуповина подпитывается через 2 артерии и 1 вену, хотя иногда в наличии имеется только одна артерия. Это может вызвать гипоксию плода, порок сердца, нарушения в работе системы ребенка, стать причиной пониженной массы тела малыша. Впрочем, если все остальные анализы и обследования не показывают отклонений от нормы, волноваться не стоит.

Шейка матки. Длина шейки матки на этом сроке должна составлять 40–45 мм. Короткая шейка матки означает угрозу выкидыша.

Визуализация. Неудовлетворительная визуализация может быть вызвана как особенностями положения плода или лишним весом будущей мамы, так и отеками или гипертонусом матки.

Анализ крови

Третий скрининг при беременности

Третий скрининг при беременности проводят на 30- неделе. По результатам этого скрининга врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или возможности естественных родов. Основа третьего скрининга — все те же УЗИ. Иногда назначают допплерографию — исследование работы сосудов. Вот приблизительные нормы для данного срока беременности:

Пренатальный скрининг очень важен, и пренебрегать им не стоит. Вовремя выявленные патологии и отклонения от нормы могут спасти жизнь и здоровье вашему ребенку. Об этом стоит помнить, особенно тем родителям, которые отказываются от обследования из страха узнать о том, что развитие малыша идет не по плану.

Источник

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Что нельзя есть перед генетической двойкой

Перед сдачей крови нужно исключить физическое напряжение (бег, подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. Перед процедурой следует отдохнуть 10-15 минут, успокоиться.

Кровь не следует сдавать сразу после рентгенологического, ультразвукового исследования, массажа, рефлексотерапии или физиотерапевтических процедур.

В разных лабораториях могут применяться разные методы исследования и единицы измерения показателей. Для правильной оценки и сравнения результатов Ваших лабораторных исследований рекомендуется осуществлять их в одной и той же лаборатории, желательно в одно и то же время.

1. Общий анализ крови.

Перед сдачей общего анализа крови, последний прием пищи должен быть не ранее, чем за 3 часа до забора крови.

2. Биохимический анализ крови.

Для определения холестерина, липопротеидов кровь берут после 12-14 часового голодания. За две недели до исследования необходимо отменить препараты, понижающие уровень липидов в крови, если не ставится цель определить гиполипидемический эффект действия этих препаратов.

Для определения уровня мочевой кислоты в предшествующие исследованию дни необходимо соблюдать диету: отказаться от употребления в пищу богатой пуринами пищи – печени, почек, максимально ограничить в рационе мясо, рыбу, кофе, чай. Противопоказаны интенсивные физические нагрузки.

На результаты гормональных исследований у женщин репродуктивного возраста влияют физиологические факторы, связанные со стадией менструального цикла, поэтому при подготовке к обследованию на половые гормоны следует указать фазу цикла и придерживаться рекомендаций лечащего врача о дне менструального цикла, в который необходимо сдать кровь.

Гормоны репродуктивной системы у женщин сдаются строго по дням цикла:

У мужчин репродуктивные гормоны сдаются в утреннее время (8-9 часов утра).

Перед сдачей крови на стрессовые гормоны (АКТГ, кортизол) необходимо успокоиться, при сдаче крови отвлечься и расслабиться, так как любой стресс вызывает немотивированный выброс этих гормонов в кровь, что повлечет увеличение данного показателя.

Требования к сдаче крови при исследовании на наличие инфекций такие же, как при исследовании гормонального профиля. Кровь сдается натощак (в утренние часы или спустя 4-5 ч после последнего приема пищи в дневные и вечерние часы, причем этот последний прием не должен быть обильным, а продукты с высоким содержанием жиров следует исключить из рациона и накануне сдачи анализа). Результаты исследований на наличие инфекций зависят от периода инфицирования и состояния иммунной системы, поэтому отрицательный результат полностью не исключает инфекции. В сомнительных случаях целесообразно провести повторный анализ спустя 3-5 дней.

Исследование крови на наличие антител классов IgG, IgM, IgA к возбудителям инфекций следует проводить не ранее 10-14 дня с момента заболевания, так как выработка антител иммунной системой и появление их диагностического титра начинается в этот срок. На раннем этапе заболевания происходит сероконверсия (отсутствие антител в острый период заболевания).

Перед сдачей крови на вирусные гепатиты за 2 дня до исследования желательно исключить из рациона цитрусовые, оранжевые фрукты и овощи.

Перед сдачей крови на коагулогические исследования необходимо информировать врача о приёме противосвёртывающих лекарств

Источник

Блог детальная страница

Подготовка к диагностике и сдаче анализов

Уважаемые пациенты, ниже представлены рекомендации для подготовки к отдельным видам лабораторных исследований. Соблюдение рекомендаций положительно влияет на точность и достоверность результата.

Обращаем внимание, что для выполнения лабораторных исследований, биоматериал (моча, кал, мокрота и т.д) необходимо доставить в специальных контейнерах. Для ряда исследований контейнеры выдаются в клинике.

Основные факторы, которые могут повлиять на результат

Лекарства – влияние лекарственных препаратов на результаты лабораторных тестов разноплановое и не всегда предсказуемое.

Прием пищи – возможно как прямое влияние за счет всасывания компонентов пищи, так и косвенное – сдвиги уровня гормонов в ответ на прием пищи, влияние мутности пробы, связанной с повышенным содержанием жировых частиц.

Физические и эмоциональные перегрузки – вызывают гормональные и биохимические перестройки.

Алкоголь – оказывает острые и хронические эффекты на многие процессы метаболизма).

Курение – изменяет секрецию некоторых биологически активных веществ).

Физиопроцедуры, инструментальные обследования (могут вызвать временное изменение некоторых лабораторных параметров).

Фаза менструального цикла у женщин (значима для ряда гормональных исследований, перед исследованием следует уточнить у врача оптимальные дни для взятия пробы для определения уровня ФСГ, ЛГ, пролактина, прогестерона, эстрадиола, 17-ОН-прогестерона, андростендиона, ингибина, АМГ).

Общие рекомендации по подготовке к лабораторным исследованиям

(желательно соблюдать эти правила при проведении биохимических, гормональных, гематологических, комплексных иммунологических и любых других исследований, результаты которых зависимы от физиологического состояния человека):

1. По возможности, рекомендуется сдавать кровь утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода, в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок. Некоторые специальные требования по пищевому режиму и времени суток при сдаче проб крови см. ниже.

3. Алкоголь – исключить прием алкоголя накануне исследования.

5. Исключить физические и эмоциональные перегрузки накануне исследования

7. Нежелательно сдавать кровь для лабораторного исследования вскоре после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования и других медицинских процедур. После некоторых медицинских процедур (например, ректальное обследование или биопсия предстательной железы перед исследованием ПСА) следует отложить лабораторное обследование на несколько дней.

8. В ряде экстренных клинических ситуаций, клинический анализ крови или базовые биохимические тесты нельзя откладывать на следующий день, а предполагаемые сдвиги существенно перекрывают диапазон возможного влияния пищи или времени суток. В подобных ситуациях также следует ориентироваться на соблюдение минимальных условий.

Так же тесты могут быть выполнены не натощак и в любое время суток по указанию врача.

Общий анализ крови

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.

Биохимический анализ крови

Строго натощак после ночного периода голодания от 8 до 14 часов. Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.

Строго натощак после ночного периода голодания от 12 до 14 часов. Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя.

Иммуноферментный анализ крови

Метод ИФА применятся для определения уровней гормонов, маркеров аутоимунных заболеваний, гепатитов, ВИЧ, вирусных и бактериальных инфекций, онкомаркетов, маркеров активности воспалительных процессов.

Подготовка к исследованию включает в себя выполнение общих правил, кровь рекомендуется сдавать утром натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания, воду пить можно).

Для некоторых гормональных исследований требуется специальная подготовка:

анализ на Тестостерон, ФСГ, ЛГ, эстрадиол, андростедион у женщин требуется проводить на 3-5 день менструального цикла, прогестерон – на 21-23 день.

Сдача крови на ПСА

1. Сдавать утром натощак в период с 8 до 11 часов.

2. За 10-14 дней не должно осуществляться никаких внутриполостных исследований (пальцевое/ультразвуковое ректальное исследование).

3. Рекомендуется воздержаться от половых контактов в течение 10-14 дней до исследования.

Гормональные тесты (ограничения по времени суток и приему пищи):

Источник

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя) (венозная кровь) в Ростове-на-Дону

Комплекс лабораторных исследований, проводимых с 11-й по 13-ю неделю беременности. Результаты скрининга позволяют прогнозировать развитие многих осложнений беременности.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

Пренатальный скрининг I триместра проводится всем беременным с целью выявления патологий плода и оценки риска развития осложнений.

Подробное описание исследования

Внедрение в акушерскую практику специфических и чувствительных методов диагностики, одним из которых является комбинированный биохимический и ультразвуковой скрининг, позволяет прогнозировать появление аномалий развития плода.

Пренатальный скрининг I триместра включает определение ряда лабораторных показателей, а также проведение ультразвукового исследования и учёт основных клинических данных: рост, вес, заболевания в анамнезе.

Лабораторные показатели, которые определяют в данном исследовании:

Известно, что отклонение данных показателей от нормы на этом сроке беременности, с вероятностью более 70 % указывает на наличие хромосомных аномалий плода и/или осложнений беременности.

Хорионический гонадотропин человека — гонадотропный гормон, выделяется главным образом плацентой и служит для сохранения беременности. Он повышается в первом триместре — со 2-го дня после прикрепления оплодотворенной яйцеклетки к слизистой оболочке матки — и продолжает расти, в среднем, до 11-й недели, после медленно снижается.

В первые недели беременности хорионический гонадотропин не дает регрессировать желтому телу яичников. Желтое тело активно синтезирует гормон прогестерон, который обеспечивает нормальное состояние внутренней оболочки матки — эндометрия — и «сохраняет» беременность.

Хорионический гонадотропин человека состоит из двух частей: альфа (а) и бета (β). В сыворотке крови и моче беременной женщины в норме обнаруживается несколько форм данного гормона, включая целый гормон и каждую из свободных частей (субъединиц).

При нормально протекающей одноплодной беременности концентрация ХГЧ увеличивается каждые два дня в течение первых десяти — одиннадцати недель и медленно снижается после.

Аномальное изменение концентрации гормона может указывать на осложнения беременности или нарушения развития плода. Очень низкий уровень гормона в I триместре увеличивает риск самопроизвольного прерывания беременности из-за слабой трофики плода и медленно развивающейся плаценты (слабый ангиогенез). В случае внематочной беременности (когда плодное яйцо закрепляется вне полости матки) или замершей беременности, концентрация гормона в крови увеличивается, но гораздо медленнее.

Значительное повышение уровня свободного бета-ХГЧ может быть ассоциировано с рядом хромосомных аномалий плода, таких как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Но, измеряя только уровень данного показателя, точный диагноз поставить нельзя. В этом случае женщину относят в группу риска и продолжают дальнейшее наблюдение и обследование.

РАРР-А — специфичный гликопротеин, цинксодержащий фермент (металлопротеиназа), который определяется в сыворотке крови беременной женщины. Данный белок вырабатывается клетками плаценты и отвечает за ее нормальное развитие. Его уровень постепенно повышается в течение беременности и резко падает после родов.

Низкие уровни РРАР-А связаны не только с хромосомными аномалиями плода, но и с рядом осложнений беременности, к которым относят:

Экстремально низкие значения РРАР-А определяются также при внематочной беременности.

Результаты данного пренатального скрининга выражают в МоМ (multiples of median). Это коэффициент, который отражает насколько полученный ответ отклоняется от нормальных значений данного срока беременности, то есть от медианы.

Пренатальный скрининг I триместра включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить размер эмбриона, его пропорции, симметричность полушарий мозга, размер носовой кости, шейно-воротниковой зоны (толщины воротникового пространства), а также наличие некоторых мозговых структур. Исследование используется также для оценки расположения внутренних органов, состояния костей и сосудов.

Данное комплексное обследование — это одно из первых основных исследований беременной женщины, которое позволяет с высокой точностью оценить риск развития осложнений беременности и возможность рождения здорового ребенка.

Для подтверждения/опровержения предварительного диагноза требуется проведение дополнительных лабораторных исследований, а также консультация акушера-гинеколога и проведение дальнейшего медико-генетического обследования.

Источник